WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS
26 listopada 2021, 12:45Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.
Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Zsekwencjonowano genom jednego z odkrywców struktury DNA
1 czerwca 2007, 10:55Od momentu, kiedy James D. Watson i Francis Crick zaproponowali swój doceniony przyznaniem Nagrody Nobla dwuniciowy model strukturalny DNA, minęły 54 lata. Tyle czasu Watson musiał czekać, by zobaczyć swój zsekwencjonowany genom. Crick nie dożył tego momentu, zmarł w 2004 roku.
Niebieska róża: spełnienie marzeń pokoleń ogrodników
4 lutego 2008, 19:04Przed czterema laty japońska firma Suntory Ltd. ujawniła pierwszą na świecie niebieską różę. Udało się to dzięki wszczepieniu genu kodującego niebieski barwnik bratków delfinidynę. Błękitna królowa kwiatów to efekt 14-letnich badań, w które zaangażowani byli m.in. naukowcy z australijskiego Florigene. W przyszłym roku ma się rozpocząć sprzedaż pięknych roślin w Kraju Kwitnącej Wiśni.
Pigułka wpływa na powonienie
13 sierpnia 2008, 10:50Kobiety zażywające pigułki antykoncepcyjne inaczej reagują na zapach mężczyzny. Bardziej przyciągają je partnerzy, z którymi trudniej będzie im począć dzieci. Wzrasta też ryzyko poronienia oraz okresy dzielące ciąże. Co więcej, potomstwo takiej pary ma słabszy układ odpornościowy (Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences).
Komórka szkodzi pamięci
8 grudnia 2008, 11:18Badania, które naukowcy z Wydziału Neurochirurgii Lund University przeprowadzili na szczurach, wskazują, że promieniowanie emitowane przez telefony komórkowe upośledza pamięć. Zespół Henrietty Nittby przez rok po 2 godziny tygodniowo poddawał zwierzęta oddziaływaniu mikrofal. Gdyby okazało się, że podobne zjawisko występuje w przypadku ludzi, przyszłość nie maluje się różowo...
Wszystko przez mykobakterie
14 lipca 2009, 13:48Badacze z Uniwersytetu McGill informują o zidentyfikowaniu mechanizmu mogącego odgrywać istotną rolę w rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna - ciężkiego schorzenia jelit, rozwijającego się jako efekt rozległego stanu zapalnego.
Nauka w chmurach
5 lutego 2010, 12:33Narodowa Fundacja Nauki i Microsoft podpisały trzyletnią umowę, na podstawie której amerykańscy uczeni zyskają dostęp do chmury obliczeniowej Azure. Obie organizacje odmówiły udzielenie informacji, ile warta jest umowa.
Szybki wzrost to wcześniejsza dojrzałość
15 września 2010, 08:42Chłopcy, którzy w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia szybko przybierają na wadze, wcześniej osiągają dojrzałość płciową. Jako młodzi dorośli są też wyżsi, mają bardziej rozwiniętą muskulaturę, wyższy poziom testosteronu i są silniejsi. W porównaniu do rówieśników, przeżywają inicjację seksualną w młodszym wieku i częściej przyznają się do współżycia w ubiegłym miesiącu, co oznacza większą liczbę partnerek w ciągu życia.
Dobór naturalny nie uratuje przed zmianą klimatu?
10 czerwca 2011, 12:13Zwierzęta i rośliny mogą sobie nie poradzić z zagrożeniami stwarzanymi przez zmianę klimatu, ponieważ ewolucja nie wyprzedzi np. wzrostu temperatury - postulują naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis.
